Interpretacja analizy DNA dziecka w kierunku achondroplazji

[Gość Sylwia]

Dzień dobry! Proszę o zinterpretowanie analizy DNA mojego dziecka: - badana mutacja:1138G*A(ekson10,FGFR3) - typ mutacji:stanowi 98% mutacji odpowiedzialnych za ACH -metoda :PCR-RFLP (PstI) -wynik: stwierdzono obecność mutacji,Genotyp (w01138G*A). -badana mutacja:1138G*C(ekson10, FGFR3), -typ mutacji: stanowi 1,5% mutacji odpowiedzialnych za ACH - metoda: PCR-RFLP (MspI) - wynik: nie stwierdzono mutacji (w/w). Proszę o odpowiedź, bo moje dziecko już trzeci miesiąc leży od urodzenia w szpitalu. Oprócz achondroplazji miało zabieg wstawienia zastawki w główce odprowadzjącej dren do otrzewnej (wykryte wodogłowie). Obecnie leży pod respiratorem, gdyż problem ma z oddychaniem (występują bezdechy). Miał przewlekłe i nawracjące zapalenie płuc, gdzie obecnie ma dużo wydzieliny i gdy mu się już nazbiera ma problem z oddychaniem. Po odessaniu problem znika- wentylacaja jest wówczas dobra przy respiratorze. Proszę o pomoc! - mama Gabrysia.